Patologie neuromuscolari (NMD)

La strategia di gestione più appropriata dipende dalla patologia sottostante. L’insufficienza respiratoria può essere temporanea nelle NMD che rispondono alla terapia, mentre altre NMD progressive possono richiedere un supporto ventilatorio a tempo pieno.

• La terapia di supporto respiratorio migliora la sopravvivenza in alcune NMD come la SLA e la qualità della vita (QoL) nella maggior parte dei pazienti.^{1, 4, 6}
• È raccomandato un follow-up regolare dei sintomi e dei disturbi respiratori del sonno, dell’ipoventilazione diurna e dell’efficienza della tosse e della deglutizione.¹
• Gli obiettivi del trattamento dei pazienti devono essere discussi e dipenderanno dalla malattia sottostante e dalla velocità di progressione.⁴
• Nei pazienti con una malattia cronica disabilitante, deve essere discusso un piano avanzato di trattamento all’inizio della malattia.⁴

Esistono diverse linee guida per l’uso della NIV, sia in generale sia in particolare per le NMD,⁸ e variano per quanto riguarda le raccomandazioni sul suo inizio.

• In generale, gli indicatori per l’avvio della NIV nelle NMD includono sintomi di disturbi respiratori del sonno, ipossiemia durante il sonno, ipercapnia diurna, riduzione della FVC o rapido declino della FVC e pressione nasale generata da un respiro forzato bassa.³
• Invece, i sintomi bulbari rappresentano una controindicazione alla NIV³ anche se in questa popolazione di pazienti sono stati segnalati benefici sulla qualità della vita.⁶
• Dopo l’avvio della NIV è raccomandato il monitoraggio notturno⁷ e l’efficienza del supporto ventilatorio deve essere monitorata.¹

I ventilatori per uso notturno includono quelli con trattamento bi-level e frequenza di backup. Le tipologie con supporto bi-level includono quelle con supporto pressorio, controllo della pressione e volume target come il supporto di pressione con volume di sicurezza medio e il supporto di pressione con volume di sicurezza intelligente (iVAPS).^{1, 6}

La ventilazione può essere fornita attraverso il naso, la bocca o una loro combinazione.⁶ Le maschere oro-nasali sono usate comunemente per la NIV notturna e includono maschere nasali, maschere oro-nasali, maschere oro-nasali complete e dispositivi lip-seal.

• La scelta dell’interfaccia dipende generalmente dal paziente e/o dal medico oltre che dalle esigenze specifiche in base ai sintomi. I recenti progressi di queste tecnologie hanno portato a un migliore comfort del paziente e a una maggiore tollerabilità/compliance.^{1, 7}
• La ventilazione con boccaglio può essere preferibile durante il giorno per i pazienti che riescono a tollerare tale interfaccia.⁶

I trattamenti di supporto includono l’eliminazione delle secrezioni/della tosse, trattamento farmacologico, reclutamento del volume polmonare e allenamento dei muscoli respiratori.

• L’aumento dell’eliminazione delle secrezioni e della tosse avviene attraverso breath-stacking, assistenza manuale alla tosse o dispositivo meccanico di insufflazione-essufflazione.^{1, 3, 5}
• La scialorrea viene trattata farmacologicamente con anticolinergici o tossina botulinica per ridurre la produzione di saliva.¹
• Sono raccomandate manovre di reclutamento del volume polmonare, anche se mancano dati a lungo termine sull’efficacia di questo intervento.^{1, 10}
• L’allenamento dei muscoli respiratori può aumentare la pressione orale, migliorare la funzione bulbare e la tosse e aiutare a preservare la flessibilità della gabbia toracica, ma sono necessari ulteriori studi di supporto per confermarne i benefici a lungo termine.^{3, 11}